ICE综合征
...出现在出生后,故认为系后天获得性眼病而不是遗传性或先天性眼病。根据临床及组织病理学目前的研究,有以下几种学说:Campbell膜学说:Rochat与Mulder观察到虹膜根部与角膜周边部粘连在一起,瞳孔向粘连侧移位,与其相对的...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光虹膜角膜内皮综合症
...出现在出生后,故认为系后天获得性眼病而不是遗传性或先天性眼病。根据临床及组织病理学目前的研究,有以下几种学说:Campbell膜学说:Rochat与Mulder观察到虹膜根部与角膜周边部粘连在一起,瞳孔向粘连侧移位,与其相对的...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光咖啡斑
...病分类:皮肤性病科疾病概述:咖啡斑为淡褐色斑,多为先天性,可伴发神经纤维瘤等先天性疾病。为幼年发病,成淡褐色斑片,境界清楚,较规则;皮损常一至数片,随年龄逐渐扩大、增多。皮损直径大于1.5cm,数目多于6片者...
疾病;皮肤性病科虹膜角膜内皮综合征
...出现在出生后,故认为系后天获得性眼病而不是遗传性或先天性眼病。根据临床及组织病理学目前的研究,有以下几种学说:Campbell膜学说:Rochat与Mulder观察到虹膜根部与角膜周边部粘连在一起,瞳孔向粘连侧移位,与其相对的...
疾病吞噬功能缺陷病
...脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数...
疾病;风湿免疫科Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常羊水细胞培养染色体检查
...体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体结构异常:如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查Alport 综合征
...现耳聋。约15%~20%的病例可发生,男性多见。主要表现为先天性白内障,先天性眼球震颤,圆锥形晶状体,色素性视网膜炎,视网膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport综合征又称家族性遗传性肾炎综合征、遗传性血尿-...
疾病;儿科Rosen-Castleman-Liebow综合征
...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差,数年内死亡,成年人中有自愈病例,也有愈后复发患者,约半数患者为逐步进展,或并发感染、...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病