先天性白内障
【概述】先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊,称为先天性天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶体混浊的因素,但还未出现白内障;而晶体的混浊是在一岁内发生,因此先天性白内障...
求医问药;疾病手册;眼科第二十五章 遗传咨询
...的对象 (一)35岁以上的孕妇; (二)生过一胎先天性畸形儿者; (三)有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇; (四)先天性智力低下者及其血缘亲属; (五)有遗传病家族史的夫妇; ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学小儿惊厥的病因与救治
...致颅内出血、窒息后脑部缺氧征、颅脑外伤、颅内血肿、先天性脑发育畸形、核黄疸、先天性脑积水、脑部退行性病变、脑肿瘤、脑梗塞、各种脑炎、脑膜炎或脑病的后遗症期、脱髓鞘症等。 1.5中枢神经系统功能异常原发性...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第12期;经验交流苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...谢产物浓度增高,进而损害脑细胞,影响神经系统功能的先天性遗传代谢病。WS是一种由于多种病因所致的年龄依赖性癫痫性脑病,遗传代谢性疾病PKU是其病因之一。PKU合并WS的机制虽不明了,但许多学者考虑它可能与下列因素...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期我院新生儿疾病筛查
...生的宝宝,通过先进的实验室检测,发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早诊断、早治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损伤导致智力、体力发育障碍甚至死亡。(2)先天性甲状腺功能减低症的涵义:这是一种常见的...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期五、遗传性疾病概述
...有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。 遗传病不应与先天性疾病(congenitaldisease)等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常,则称为先天畸形(congenitalanomaly)。应该指出,许...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础贫血按发病机理和病因可分为几类?
...正常的,MCHC正常或轻度增高。溶血的原因可以是红细胞先天性的内在缺陷或外来因素对红细胞的损害。 ①红细胞先天性的内在缺陷:包括红细胞膜遗传性缺陷、红细胞酶缺乏引起代谢障碍、血红蛋白异常、红细胞对补体过...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...交和Northernblot技术以及逆转录PCR(RT-PCR)技术。 二、先天性代谢缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学出生缺陷干预与优生检测
...的或细微的异常),也包括功能、代谢、行为的异常,如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。由此可见出生缺陷作为疾病类别的总称,其种类和涉及内容相当广泛,几乎涉及医学所有的学科,如妇产科、儿科、内科、外科和口...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期伴有Merosin基因缺乏的先天性肌营养不良:1H磁共振波谱和弥散加权成像
...磁共振波谱和表观弥散系数(ADC)解释伴有Merosin基因缺乏的先天性肌营养不良(CMD)患者MR成像上观察到的广泛的白质(WM)异常和轻微的神经认知能力的下降之间的不一致,巴西一所大学进行了一项研究,9个Merosin基因缺乏的CMD患者(5...
行业资讯;临床快报;神经科