先天性卵巢发育不全综合征
...高,③X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。治疗方案改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康。争取早期确诊,尽...
疾病;儿科先天性肾上腺皮质增生症
...间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在...
疾病;内分泌科先天性光敏感性卟啉病
...色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因点突变类型多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性弓形虫病
...要临床表现以神经系统和眼部病变为常见,可有脑积水、大脑钙化灶、小头畸形、视网膜脉络膜炎、精神或运动障碍等。弓形虫病又称弓形体病,是由刚地弓形虫所引起的人畜共患病。在人体多为隐性感染,主要侵犯眼、脑、心...
生物学;寄生虫病;弓形虫病;感染内科;原生动物性疾病;疾病;感染科先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因点突变类型多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病躯体感觉障碍
...痛。(2)抑制性症状:感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失。①完全性感觉缺失:同一部位各种感觉均缺失。②分离性感觉障碍:同一部位痛温觉缺失,触觉(及深感觉)保存。症状体征:感觉障碍临床表现多样,可因病变部位...
疾病;神经内科先天性脑积水
...脊液分泌过剩或吸收障碍所致。由于长期脑室内压增高,大脑组织受压,发生退行性变,可变得极为菲薄。临床表现:婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大,一般经3~5个月方逐渐发现,也有出生时头颅即增大者。...
疾病先天性先天性肾囊肿瘤病
...子女不发病也不会隔代遗传。病因:多囊肾的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆,可望在不久的将来,ADPK...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形梦
...的叙述常常包含幻觉、妄想、认知异常、情绪强化及记忆缺失等特征。梦是以生动的充分形成的视觉领域占绝对优势的幻觉想象为特征。在大多数梦中、听觉、触觉及运动感觉的叙述也较普遍,味觉及嗅觉幻觉想象较少,而痛觉...
生物学Bianchi氏综合征
...种程度的精神症状、失语、色彩认识不能、视觉性定向力缺失、失读、结构失用等。此征四种症状共有者少见。
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