动脉先天畸形
...得到改善,个别病例可能因食管被压部位出现节段性蠕动缺失,而看不到症状的明显进步。
疾病;消化科;食管疾病;食管先天性疾病先天性颅内动静脉畸形栓塞术
...脑膜下血肿。出血可造成脑组织损害,产生相应神经功能缺失症状和后遗症,严重者甚至危及生命。约30%的病人发生癫痫。本病诊断的主要依据是脑血管造影,出血后病情稳定时应尽早进行。最好行经股动脉穿刺插管选择性全脑...
手术先天性肌强直
...LCN1基因,包括23个外显子,已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schiesetal,1998;Fredetal,1999),氯通道基因突变表现型包括隐性和显性。诊断检查诊断:根据家族史,且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉...
疾病;神经内科先天性先天性肾囊肿瘤病
...子女不发病也不会隔代遗传。病因:多囊肾的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆,可望在不久的将来,ADPK...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形先天性内耳畸形-米歇尔聋
拼音:xiāntiānxìngnèiěrjīxíng-mǐxiēěrlóng疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的...
疾病;耳鼻喉科动态突变
...的基因中同样也有此现象。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个,但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增...
颈咽先天性疾病-鳃裂囊肿及瘘管
拼音:jǐngyānxiāntiānxìngjíbìng-sāiliènángzhǒngjílòuguǎn疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:鳃裂囊肿及瘘管为胚胎时鳃裂发育异常引起。疾病描述:胚胎发育过程中,咽沟闭合受阻,留有残余的上皮组织,形成囊肿和瘘。从第1到第4...
疾病;耳鼻喉科新生儿感染性肺炎(宫内感染性肺炎/先天性肺炎)
拼音:xīnshēngérgǎnrǎnxìngfèiyán(gōngnèigǎnrǎnxìngfèiyán/xiāntiānxìngfèiyán)疾病分类:儿科疾病概述:新生儿感染性肺炎包括出生前(宫内和分娩过程)和出生后感染性肺炎,可由病毒、细菌。原虫或衣原体引起。病因:(1)...
疾病;儿科Farmer手术治疗先天性拇内翻
概述:Farmer手术治疗先天性𧿹内翻用于治疗。先天性𧿹内翻是一种𧿹趾在跖趾关节处向内侧成角的畸形,它与第1跖骨内翻畸形不同,后者并无跖趾关节畸形。趾内翻畸形的严重程度不同,轻者只有几度内翻,重者可高达90°的...
手术生殖器会阴裂缝先天性窦道及囊肿
拼音:shēngzhíqìhuìyīnlièféngxiāntiānxìngdòudàojínángzhǒng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:这些缺陷是因腹中线下端融合不完全所致。粘液囊肿间或发生在直肠后壁和尾骨之间,可能是由尾肠残留部发展而来,可在紧接肛门边...
疾病;皮肤性病科