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迪格奥尔格综合征
...为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全...
疾病 -
先天性性联无Y球蛋白血症
...程并不比无免疫缺陷的患儿严重，因本病患儿的细胞免疫功能是正常的。多数患儿合并有关节炎，特别是大关节，这种合并症可于应用γ球蛋白补偿疗法时消失。此外还常发生异位性皮炎、湿疹、野葛毒性皮炎、血管性水肿和药...
疾病；皮肤性病科 -
先天性卵巢发育不全
...孕12周前的45，X胚胎有正常数的原始卵泡，至较大胎儿时数量即减少，出生时几乎没有。临床遇到个别患者能怀孕生育，但生育寿命短，卵巢早衰，可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关。因而能了解哪些Turner综合征患...
疾病；妇产科 -
先天性红细胞生成性卟啉症
...疾病病因本病为常染色体隐性遗传。病理生理血色素代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，亦有发现几种酶如δ－氨基酮戊酸(ALA)合成酶活性增加，体内尿卟啉I和粪卟啉I合成增加。病理变化：皮损组织病理与红细胞生成性...
疾病；皮肤性病科 -
先天性弓形虫病
...员等较易感染。新感染的孕妇，其胎儿感染率较高。免疫功能低下者多呈显性感染。疾病分类：感染科症状体征：弓形虫病多数是无症状的带虫者，仅少数人发病。临床表现复杂。先天性弓形虫病在妊娠期可表现为早产、流产或...
生物学；寄生虫病；弓形虫病；感染内科；原生动物性疾病；疾病；感染科 -
先天性肺发育不全
...肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。严重病例出生后即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊...
疾病；呼吸内科 -
先天性心血管病
...：先天性心血管病指胎儿的心脏和大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的病变。引起此病的原因目前尚不清楚。根据病人是否有紫绀，可将本病分为无紫绀和有紫绀两大类。前者又分为：无分流型(左右两侧血循环...
疾病；心血管内科 -
小儿免疫缺陷疾病
...(如D因子、H因子、I因子、备解素和C1抑制因子)的测定。4.吞噬细胞功能测定包括周围血中性粒细胞计数和形态观察，以单克隆抗CD14抗体标记计数巨噬细胞，用硝基四唑氮蓝(NBT)还原法检测吞噬和杀菌力，以化学发光试验了解超氧...
疾病；儿科 -
先天性高胆红素血症
...失。由于UGT1A1酶活力减少甚至缺如，从而造成胆红素结合功能障碍。病人肝脏组织病理学无特殊改变，仅可见毛细胆管内有胆栓。在伴有核黄疸的病人，可见到大脑的基底节神经核被非结合胆红素所深染。克里格勒-纳贾尔综合...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
先天性家族性非溶血性黄疸
...失。由于UGT1A1酶活力减少甚至缺如，从而造成胆红素结合功能障碍。病人肝脏组织病理学无特殊改变，仅可见毛细胆管内有胆栓。在伴有核黄疸的病人，可见到大脑的基底节神经核被非结合胆红素所深染。克里格勒-纳贾尔综合...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病