第四节 免疫缺陷病
...陷引起的疾病。有二种类型:①原发性免疫缺陷病,又称先天性免疫缺陷病,与遗传有关,多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病,又称获得性免疫缺陷病,可发生在任何年龄,多因严重感染,尤其是直接侵犯免疫系统的感染、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。【治疗措施】目前尚无特效疗法,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏...
求医问药;疾病手册;消化内科腺病毒载体介导的遗传病基因治疗研究和应用进展
...曙光。PKU是由于肝内苯丙氨酸脱氨酶(PAH)缺乏而造成的先天性代谢紊乱,可导致个人严重的精神障碍。含人PAHcDNA基因的重组Ad载体已经构建,并且导入到PAH缺乏的小鼠中。这些动物血中苯丙氨酸过多的症状完全可以在1周内恢...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学[附]:高血压
...也是多基因决定的。其表现是多方面的。例如肾脏排钠的先天性缺陷,细胞膜的先天性功能异常和血管平滑肌对加压物质的敏感性高等,今分述如下: (1)肾先天性排钠缺陷:在同样大量摄取食盐的条件下,对盐敏感鼠发...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理生理学常用成分血的临床应用
...于各年龄的第Ⅷ因子、第因子缺乏症,血管性血友病、先天性或获得性纤维蛋白原缺乏症。 5.3冷沉淀中富含的Fn的生理功能促进细胞在基底膜的黏附、伸展,使组织加快修复;作为“趋化因子”促进单核细胞、上皮细胞、...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第9期第四节 糖代谢的先天性异常
第四节 糖代谢的先天性异常 糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常,本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病(glycogenstoragediseases),这是由于...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学再生障碍性贫血
...性疾病,有家族性。贫血多发现在5~10岁,多数病例伴有先天性畸形,特别是骨骼系统,如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等,皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常...
求医问药;疾病手册;血液病科第二节 急性炎症
...所述,白细胞在机体的防御反应中起着极其重要的作用。先天性和获得性白细胞功能缺陷将造成病人的反复感染。从白细胞先天性功能缺陷的病例可加深对白细胞在炎症反应中的作用的认识。现举例说明如下: (1)吞噬功...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学同型半胱氨酸与脑血管疾病
自McCully[1]首次报道1例少见的先天性异常病例,从而促进了一个意外发现,即认识到同型半胱氨酸或称高半胱氨酸(homocysteine,HCY)在动脉粥样硬化发病中的重要性以后,高HCY血症已被确认为普通人群中脑血管疾病发病的一个...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生物化学第二节 贫血
...类贫血大多为正常色素型,如叶酸或维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血和贫血伴网织红细胞大量增多时。 二、正细胞正色素性贫血 红细胞MCV=80~95fI,MCHC=0.32~0.36(32~36%)。属此类贫血者有再生障碍性贫血,多数溶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学