垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激素...
求医问药;疾病大全;头部智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
求医问药;疾病大全;头部为什么高龄产妇容易生痴呆儿和畸形儿?
...生不分离现象,最常见的是21号染色体不分离,结果出现先天性愚型儿。患儿的染色体分析检查可见有3条21号染色体,故又称“21-三体综合征”。这种人智能极低下,长大后生活也不能自理。除了体表异常外,尚有心脏、消化道...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问Ehler-Danlos综合征
...概述】Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性...
求医问药;疾病手册;消化内科Schwartz-Jampel氏综合征
...trophy) 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直影响平滑肌、内分泌和神...
求医问药;疾病大全;其他超声对胎儿肢体畸形的诊断体会
...超声检查做出诊断。本文总结我院超声科7年来对20例胎儿先天性肢体畸形诊断体会,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料2001年1月~2007年10月对我院门诊和住院的15005例孕产妇常规超声检查,诊断为肢体长骨畸形的20例患者,孕妇...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第9期张永清蛋白功能研究文章登《Development》
...合征、Kenny-Caffey综合征(侏儒症伴管状骨皮质增厚),面部先天性畸形(Hypoparathyroidism,mentalretardationandfacialdysmorphism,HRD)等疾病的发生。研究人员发现,如果小鼠的TBCE蛋白发生变异会导致运动神经元发生退行性病变。为了深入了...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组研究发现老人精子容易突变后代易患侏儒症
...男人的精子内部引起的的遗传突变更容易引起下一代人患侏儒症。在《美国国家科学院》杂志发表的这一新发现,支持了大龄男人生育会让他们的孩子患某种遗传疾病的概率增高的观点。研究人员收集了97名年龄从22—80岁的健康...
行业资讯;临床快报;男科性腺功能低下有哪些常见原因?
...致性腺功能低下常见的原因有:①性腺疾病:如无睾症、先天性睾丸发育不全综合征、性腺外伤或手术切除、放射线照射以及结核、寄生虫、流行性腮腺炎病毒、营养缺乏等因素引起睾丸炎等病变。②垂体病变:常见于垂体功能...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问第三节 遗传病的治疗
...病所产生的畸形进行手术矫正,可收到较好效果。例如,先天性心脏病的手术矫正;唇裂和(或)腭裂的修补;多指(趾)症的切除等。 2.改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血;回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础