多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯...
疾病;风湿免疫科智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
疾病痴呆
...呈进行性加重过程。痴呆是智能障碍的一种类型,系一种综合征,是由于后天种种有害因素,致使幼年至成年时期发育正常的大脑细胞大量地破坏,造成大脑器质性损害时所发生的严重智能障碍。常是慢性或进行性的,可见定向...
中医学;中医内科学;中医诊断学;中医病名亨纳曼综合征
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Catel病
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良正常颅压脑积水
...在新生儿的发生率为0.3%~0.4%。如脑积水作为婴幼儿单一先天性病变,其发生率为0.09%~0.15%;伴有脊膜膨出和脊柱裂者中,其发生率为0.13%~0.29%。遗传性导水管狭窄(女性遗传,男性发病)在先天性脑积水中不足2%。获得性(后天性...
疾病;神经内科Axenfeld–Schurenberg 氏综合征
...。可卡因不能制止周期性痉挛。鉴别诊断:(一)Balint氏综合征(Balint’ssyndrome)两侧性顶枕叶病变所致皮层性视觉性麻痹,视神经共济失调、以及视觉注意的障碍。同时伴有持久不变的自发性和反射性眼运动,往往伴有言语困...
疾病多发性骨骺发育不良
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良