沪盲童有望通过世界最先进基因治疗重返光明
...疗。 据知,采用注射RPE六十五基因的方法治疗雷伯氏先天性黑蒙已在美国有了成功案例。赵培泉表示,上海将与美国有关部门合作,对上海盲童进行全面筛查,首批已经确定两百名左右盲童。这位专家称,筛查结果出来后,...
行业资讯;临床快报;眼科耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
...粒体母系遗传是母亲将基因传给儿子或女儿,有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳毒性,这种患儿即使使用正常剂量的药物,有时一针即可致聋!耳聋基因诊断的方法耳聋基因诊断的方法简便,仅抽取5ml的血样即...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展
...诊断P450c21缺乏症的基因异常约分为三大类:基因缺失、基因突变、基因转换和点突变[6]。CYP21结构基因缺失占10%~21%;约85%基因突变属于基因转换,其中10%为大片基因转换,易误认为基因缺失,此可导致所有CYP21B基因转变为CY...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2007年第5卷第4期新华医院建立国内首个遗传性代谢病检测平台
...了串联质谱新技术检测平台,可进行遗传性代谢病,包括先天性氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍性疾病的检测,一次实验可检测34种疾病。通过检测1.6万份正常儿童标本,建立了我国不同年龄组儿童干血滤纸片...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组粒性白细胞缺乏性咽峡炎
...及儿童周围血中粒细胞的绝对值低于1500×106/L,即可诊断中性粒细胞减少症。【临床表现】由于粒细胞减少易继发感染,全身情况很差,伴有高热、咽痛、吞咽困难、口臭等症状。咽部检查可见扁桃体、腭弓、软腭等处粘膜呈坏...
求医问药;疾病手册;耳鼻喉科耳聋基因诊断项目遭遇尴尬原因何在?
...出遗传性耳聋和药物性耳聋基因的携带者,避免孕妇生出先天性聋儿,避免儿童因使用抗生素致聋,指导聋哑家族成员的婚配与生育。 近半年时间过去了,耳聋基因诊断项目遭遇尴尬,前来检测的人数不足百名,原因何在?...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
...,但至今仍未找到更为确凿的证据。全基因组范围内筛查致病基因已经成功应用在大量的疾病中,此前该病的研究受限于样本获取困难而没有开展大规模的全基因组研究。近日,中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重...
医药经济;生物技术;技术要闻于军研究组发表Nature子刊文章揭示新遗传病因
...,但至今仍未找到更为确凿的证据。全基因组范围内筛查致病基因已经成功应用在大量的疾病中,此前该病的研究受限于样本获取困难而没有开展大规模的全基因组研究。近日,中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重...
医药经济;生物技术;技术要闻38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...衡状态而造成机体形态和功能的异常。染色体异常是引起先天性多发畸形、智力低下、不孕不育、生长发育迟缓以及胎儿自然流产的重要原因。本研究通过对20~38岁育龄人群的优生筛查者及门诊咨询者中的异常核型进行了统计...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学浙大团队发现儿童失明新基因《自然》发表成果
...江大学医学部,专访了祁鸣教授。 祁鸣解析说:儿童先天性失明,在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症(以下简称LCA)。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例,一般在婴儿新生早期就能...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组