遗传性神经性肌萎缩
...。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天性无阴道
...型,全身生长及女性第二性征发育正常,外阴正常,阴道缺失,子宫发育(仅有双角残余),输卵管细小,卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为...
疾病先天性髋关节脱位
...受限。幼儿及儿童应检查有无跛行及步态不稳。3.测量两下肢长度以确定有无下肢短缩,检查髋关节屈曲及外展运动范围,触诊股骨头是否位于臀部,注意Trendelenburg征、望远镜试验、Ortolani征及Allis征等是否阳性。4.X线检查以确...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;骨与创伤科先天性红细胞生成性卟啉症
...损畸形。头部有瘢痕性秃发,耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失,指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面、颊部毛过长,浓眉长睫。其它有畏光,角结膜炎,虹膜炎,睑外翻,睑球粘连,皮肤脆性增加,色素沉着和减退,...
疾病;皮肤性病科先天性感觉性神经病
...部温觉减退的程度比痛觉更为显著,但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重,20岁后症状更为明显。疾病病因:系常染色体显性遗传。病理生理:本病是许多与感觉性神经病有关连的疾病或综合征之一,常见的有足穿通病、脊...
疾病;皮肤性病科先天性中耳畸形矫正术
...缺如,面神经行径异常。前庭窗为圆形,不能窥及环韧带和足板,或足板部位呈漏斗状并明显凹入前庭,或前庭窗部位局限性隆起,或表面有小结节状突起为镫骨足弓的痕迹(图9.2.1.1-0-23)。面神经在颞骨段的径路常有变异,在...
手术先天性中耳畸形整形术
...缺如,面神经行径异常。前庭窗为圆形,不能窥及环韧带和足板,或足板部位呈漏斗状并明显凹入前庭,或前庭窗部位局限性隆起,或表面有小结节状突起为镫骨足弓的痕迹(图9.2.1.1-0-23)。面神经在颞骨段的径路常有变异,在...
手术先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂
...窦的基部发育不全,窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失,使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性,造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点,出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突...
疾病