一个先天性白内障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系,4代26位成员中有7例患者。结论先天性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传;先天性...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期CT诊断先天性肝胆畸形并胆道结石的探讨与分析(附5例报告)
【摘要】目的探讨先天性肝胆畸形与胆道结石的因果关系,减少误诊,提高确诊率,协助临床诊断与治疗。方法回顾性分析先天性肝胆畸形并胆囊结石5例,对CT诊断先天性肝胆畸形合并胆道结石进行探讨与分析。结果先天性肝外...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第12期先天性阑尾缺如2例报告
先天性阑尾缺如是一种罕见的异常。我院自1952年建院至现在,在阑尾切除手术中,发现先天性阑尾缺如2例,现报告如下。并结合有关文献加以讨论。 1病例资料 例1:男,21岁。以右下腹部持续性疼痛,伴恶心呕吐1次,为...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第11期;病例报告破译东北先天性无虹膜致病基因新突变位点
...哈医大二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性左肺未发育1例
先天性一侧肺未发育是肺先天性疾病中罕见的先天性发育异常之一,我院遇到1例,现报告如下。 1病历摘要 患者,男,因不慎跌伤致左膑骨骨折而来院就诊,无胸部外伤史,否认有先天性心血管系统及骨骼系统病史。入...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第4期水不克火篇
...火不能制水乎?岐伯曰:人生于火,养于水。水养火者,先天之真水也。水克火者,后天之邪水也。饮水而火热不解者,外水不能救内火也。大封司马曰:余终不解其义,幸明示之。岐伯曰:天开于子,地辟于丑,人生于寅,寅...
医源资料库;医源图书馆;中医古籍;外经微言;卷五南医大发现汉族先天心脏畸形新易感位点
...通过全基因组关联研究(GWAS),鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形的两个全新易感位点。相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》杂志上。南京医科大学沈洪兵、陈亦江、周作民和胡志斌四位教授为论文的共同通讯...
医药经济;生物技术;技术要闻先天性风疹综合征
...以通过胎盘感染胎儿,所生的新生儿可为未成熟儿,可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹或先天性风疹综合症(congenitalrubellasyndrome)。【诊断】1.流行病学资料孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病...
求医问药;疾病手册;儿科遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性先天白内障;家系 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期超声诊断先天性胆管畸形探讨与分析
【摘要】对先天性胆管畸形的超声特征进行探讨,减少误诊,提高确诊率,协助临床诊断与治疗。【关键词】胆管畸形先天性胆管扩张症先天性胆管扩张症发病多见于儿童,是小儿肝胆外科较为常见的疾病之一,随着胆道影像学...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第10期