Eaton-Lambert氏综合征
...或隐性遗传有关的肌肉变性疾病,以肌无力、萎缩或假性肥大为主要的临床征象。肌无力呈缓慢性加重,肌萎缩分布有和特征性。(四)多发性肌炎(polymyositis)病情进展快,无力症状重于肌萎缩,疼痛及压痛常见。血沉增快,...
疾病血清丙酮酸激酶
...人血清PK总活性明显增高。(3)肌原性疾病(假肥大型肌营养不良、Becker型肌营养不良、肢带型以及面肩肱型肌营养不良)的病人,其血清PK活性明显升高,达对照值的1~25倍,阳性率>90%。相反,在神经源性疾病(脊髓性肌萎...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定糖原贮积病Ⅱ型
...症。常有呼吸困难、发绀,心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。3.成人型30~40岁发病,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力,近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不...
疾病;神经内科内分泌性肌病
...cher-Debre-Semelaigne综合征,儿童或成年期黏液性水肿伴肌肉肥大称Hoffmann综合征,后者类似先天性肌强直。③黏液性水肿或克汀病患者的肌电图呈肌源性改变,一般无肌强直放电的确切证据。血清CK常显著升高,转氨酶正常,血清...
疾病;神经内科神经系统遗传病
...儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎缩症,成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,老年期发病...
疾病;神经内科遗传性神经性肌萎缩
...电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype),CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。腓骨肌萎缩症常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病四肢瘫
...肌肉瘫痪和萎缩以近端明显,肌萎缩较瘫痪明显,有假性肥大,起病于儿童,可有家族遗传史。2.多发性肌炎(或皮肌炎):亚急性起病,有肌萎缩同时肌盆带肌萎缩明显。3.周期性麻痹:多由于血钾异常伴有四肢瘫痪。如低血钾性...
疾病糖原贮积病Ⅴ型
...之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。(5)肌肉萎缩和肌肉肥大。疾病描述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而...
疾病;神经内科多发性肌炎临床路径(2016年版)
...xìngjīyánlínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《多发性肌炎临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发。发布...
临床路径;2016年版临床路径胎盘穿刺术
...主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性...
医疗技术名;手术