中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点
...,16:30-34. 9 杨军,张思仲,罗德儒,等.用18对引物进行假性肥大型肌营养不良症的基因诊断.中华医学遗传学杂志,1992,9:132-134. 10 史怡君,陈加棠,俞平,等.用两步多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失.中华医学遗传学杂志,1993...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学小儿跛行病因分析
...臀部及下肢肌肉:肌力是否正常、有无肌萎缩、挛缩及肌假性肥大;骨关节:有无压痛、关节有无红肿、关节活动时有无弹响及伸屈、旋转活动是否受限;神经反射:生理反射、病理征、原始反射、皮肤感觉;特殊体征:如“4字...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第13期原发性甲状腺功能减退症107例临床分析
...白和粘多糖沉积,间质水肿,心肌张力减退、松弛,心肌假性肥大,心肌内毛细血管壁增厚,严重者可有心肌纤维断裂和细胞坏死;心肌收缩力明显减退,心排血量下降,可出现心脏扩大,心功能减退[3]。本组中有3例病程长的...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期基因解读身体密码
...造成青少年死亡、残疾的18三体综合征、13三体综合征和假性肥大型肌营养不良;造成中青年死亡、残疾的遗传性痉挛性共济失调I型、面肩肱型肌营养不良、成年型多囊肾、遗传性恶性肿瘤、心血管疾病等,这些遗传病涉及恶性...
医药经济;生物技术;技术要闻第二十五章 遗传咨询
...友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。 X-连锁隐性遗传的传递方式(图200)。 图199X-连锁显性遗传的传递方式 图200X-连锁隐性遗传的传递...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学第二节 深反射异常
...减低,最后肌萎缩达到严重程度时则膝腱反射消失,而在假性肥大的早期、肌肥大处腱反射可以活跃。 (四)周期性瘫痪(periodicparalysis) 此病多在儿童至青年发病,多在饱餐和激烈活动、寒冷和情绪激动常诱发本病。多...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二节 神经病综合征(二)
...显性或隐性遗传有关的肌肉变性疾病,以肌无力、萎缩或假性肥大为主要的临床征象。肌无力呈缓慢性加重,肌萎缩分布有和特征性。 (四)多发性肌炎(polymyositis) 病情进展快,无力症状重于肌萎缩,疼痛及压痛常见。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第一节 瘫痪
...四肢肌肉瘫痪和萎缩以近端明显,肌萎缩较瘫痪明显,有假性肥大,起病于儿童,可有家族遗传史。 2.多发性肌炎(或皮肌炎):亚急性起病,有肌萎缩同时肌盆带肌萎缩明显。 3.周期性麻痹:多由于血钾异常伴有四肢瘫痪...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二章 神经系统检查
...瘫痪,关节固定等。 肌病时还须注意腓肠肌等处有无假性肥大。 3.肌张力:指肌肉的紧张度。除触摸肌肉测试其硬度外,并测试完全放松的肢体被动活动时的阻力大小。两侧对比。 (1)肌张力减低:见于①“牵张反...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学