Schwartz-Jampel氏综合征
...即出现明显的躯体及骨骼异常,表现为头部正常,短颈,侏儒体型,四肢相对较长,髋关节脱位或内翻,脊柱后凸畸形,鸡胸。椎体X线检查可见椎体普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。(二)强直性肌营养不良(my...
疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...再生障碍性贫血,其特点除全血细胞减少外,尚有多发性先天畸形的体征,以皮肤棕色色素沉着最常见,特别在面部,鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形,如拇指缺如或畸形,小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。7.代谢异常...
疾病;儿科生长(激)素
...泌不足,会导致生长发育迟缓,身体长得特别矮小,称“侏儒症”;如果生长素分泌过多,可引起全身各部过度生长,骨胳生长尤为显著,致使身材异常高大,称“巨人症”。成年后,骨骺已融合,长骨不再生长,此时如生长素...
激素;生理学点状骨骺发育异常
...,原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝,有时发育不良。X线表现特征性的可见不透光的分散的或集合...
疾病黏多糖贮积症Ⅶ型
...症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。本病多见于初生或新生儿。疾病描述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊...
疾病;风湿免疫科大骨节病(外科)
...期发病,由于骨骺板提前骨化,使发育出现障碍,表现为侏儒型。患者体型矮小,关节粗大,并有疼痛与活动受限,以踝关节发病最早,接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致,两下肢往往...
疾病康拉迪病
...亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性点状软骨发育不良
...亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良生长介素-C,生长激素介素-C(SM-C)
...后,维持在恒定的水平,不再有明显波动。降低:家族性侏儒症,特发性垂体性侏儒症,生长激素分泌过多型侏儒症,严重肝、肾功能不全及遗传性生长介素C缺乏症等。增高:某些生长激素缺乏性侏儒症,垂体生长激素瘤(肢...
化验及医学检查