脂质沉积性肌病
...对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展,肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。疾病...
疾病;神经内科强直性肌营养不良
...也有用内分泌制剂作为对症治疗的。疾病描述:强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。症状体征:1、强直性...
疾病;神经内科Kennedy病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病神经系统遗传病
...儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎缩症,成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,老年期发病...
疾病;神经内科脊髓性肌萎缩症
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病科布内病
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角蛋白多肽的突变位...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角蛋白多肽的突变位...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病