黏脂贮积症Ⅱ型
...黏多糖和黏脂。显微镜检查可发现软骨内骨化明显障碍,伴有完全性增生、肥大性软骨脱钙区。原有的骨小梁短,近骨干处混有持续存在的软骨区。所有器官的成纤维细胞内均含有大量周围有包膜的空泡,从而使成纤维细胞呈明...
疾病;风湿免疫科马凡综合征
...尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征。此外,外伤、高血压和妊娠可以诱发急性主动脉破裂和夹层动脉瘤形成。除主动脉瓣和二尖瓣病变外,有时尚可发生...
疾病;心血管内科血清免疫球蛋白G亚类
...骨髓移植、HIV感染、IgA缺陷者可发生IgG2、IgG4缺陷;普通变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency,CVID)可发生IgG1、IgG2、IgG4缺陷;大剂量的皮质醇激素应用可发生IgG3、IgG2缺陷;IgM缺陷者可发生IgG4缺陷;放射损伤、化疗可发...
化验及医学检查;免疫学检查;血清免疫球蛋白测定X-连锁无丙种球蛋白血症
...多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别,后者可累及两性,血液循环中B淋巴细胞数正常或减低,血清中Ig降低的程度较轻。治疗方案IVIG替代疗法,可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状...
疾病;儿科路易体痴呆
...病,路易体型老年性痴呆,弥漫性路易体病,Alzheimer病路易体变异型,Alzheimer病伴帕金森改变,Alzheimer病路易体型,LBvariantofAD,ADwithPDchanges,dementiaassociatedwithcorticalLB,diffuseLBdisease,seniledementiaofLBtype,SDLT,diffuseLewybodydisease,Lewybodydementia,Lewybodyvar...
疾病;神经内科小儿免疫缺陷疾病
...免疫组化检查直肠组织浆细胞和淋巴样细胞,有助于常见变异型免疫缺陷病和选择性IgA缺陷病的诊断。(4)淋巴结活检:注射白百破三联菌苗于下肢皮下,5~7d后作同侧腹股沟淋巴结活检。若淋巴结浆细胞缺如,皮质变薄、生发中...
疾病;儿科严重联合免疫缺陷病
...ADA是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性,可明确诊断和为产前诊断提供依据。辅助检查:SCID是以系统免疫缺陷病,体液与细胞免疫功能均明显异常。...
疾病黏脂贮积症Ⅳ型
...疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进...
疾病;风湿免疫科老年人炎症性肠病
...;单卵双生子IBD的同患率高于双卵双生子;某些IBD患者常伴有与遗传有关的疾病及具有遗传易感性的免疫疾病,均提示遗传因素在IBD的发病中具有重要作用。早期遗传学研究发现HLA基因与IBD相关,但研究结果不尽一致。比较肯定...
疾病;老年病科老年霍奇金淋巴瘤
...种反应性细胞成分背景中散在数量不等的典型RS细胞及其变异型(图1)。典型RS细胞为双核或多核巨细胞,核仁嗜酸性,大而明显,胞质丰富。若细胞表现对称的双核称“镜影细胞”。RS细胞及不典型(变异型)RS细胞是霍奇金淋...
老年病科;老年人血液系统疾病;老年人恶性淋巴瘤