黏脂贮积症Ⅳ型
...疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进...
疾病;风湿免疫科X-连锁淋巴组织增生性疾病
...AHS的特点,大多数在EBV感染后1个月内死亡。2.丙种球蛋白异常占31%。此型较为常见,于EBV感染后,常有不同程度的低IgG血症,也可有IgM增高。淋巴组织(淋巴结、脾白质、胸腺、骨髓)可发生坏死、钙化和缺失。3.淋巴组织恶性肿...
疾病;儿科X-连锁严重联合免疫缺陷病
...及血清免疫球蛋白水平均减少,细胞免疫及体液免疫功能显着低下,X线检查胸腺缺如,淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等可诊断本症。实验室检查:淋巴细胞减少(CD3+/CD4+或CD3+/CD8+细胞),增殖反应低下和NK细胞消失。B细...
疾病;儿科马凡综合征
...于身体的许多部位,尤以胸部、肩部叁角肌区和大腿部为显着。3.心血管异常30%~40%的病人有心血管系统并发症,最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖...
疾病;心血管内科获得性免疫缺损综合征相关淋巴瘤
...,主要为弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL),包括中心母细胞变异型DLBCL、免疫母细胞变异型DLBCL和原发性渗出性淋巴瘤(primaryexudativelymphomas,PEL);而低度恶性NHL则较少见,文献报道的主要为MALT型结外边缘区B细胞淋巴瘤。此外,AI...
疾病;血液科;白细胞疾病;淋巴瘤原发性中枢神经系统淋巴瘤
...失语、眩晕、行走不稳等神经系统症状,智力降低和行为异常。疾病描述:原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是一少见的高度恶性非霍奇金淋巴瘤,其在人免疫缺陷病毒感染人群中的发病率显著高于正常人群。该病病理上为广泛...
疾病;普通外科吞噬功能缺陷病
...肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),大多在幼年发病,常有显着的淋巴结肿大,肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性者,如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻...
疾病;风湿免疫科艾滋病相关淋巴瘤
...,主要为弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL),包括中心母细胞变异型DLBCL、免疫母细胞变异型DLBCL和原发性渗出性淋巴瘤(primaryexudativelymphomas,PEL);而低度恶性NHL则较少见,文献报道的主要为MALT型结外边缘区B细胞淋巴瘤。此外,AI...
疾病;血液科;白细胞疾病;淋巴瘤遗传性补体缺陷病
...检测。如果一个患者有重茺感染但无抗体缺陷或吞噬细胞异常时,应行CH50检查;若CH50检查结果正常,则行APH50检查;如果APH50非常低或测不出其活性,则应行B因子测定,因为在H因子或I因子缺乏时都会有B因子过度消耗,而B因子...
疾病普通易变免疫缺陷病
...tōngyìbiànmiǎnyìquēxiànbìng英文:commonvariableimmunodeficiency普通易变免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累,发病年龄在15~35岁不等,可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范...
疾病;免疫缺陷病