动脉肝脏发育异常综合征
...可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(...
疾病;儿科不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(...
疾病;儿科病残儿医学鉴定管理办法
...再发风险分析,并根据指导原则,提出是否可以再生育及产前诊断的建议;(三)对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例,提出处理意见和再次鉴定的时间;(四)为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务;(五)总结病...
法规文件国家基本公共卫生服务规范(2009年版)
...致畸因素和疾病对胚胎的不良影响,同时进行产前筛查和产前诊断的宣传告知。3.根据检查结果填写第一次产前随访服务记录表,对具有妊娠危险因素和可能有妊娠禁忌症及严重并发症的孕妇,及时转诊到上级医疗保健机构,并...
2009年版临床路径国家罕见病医学中心设置标准
...应当满足以下基本条件:(一)三级甲等综合医院,具备产前诊断技术资质,能够提供遗传咨询服务;(二)省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;(三)常态化开展罕见病多学科诊疗(MDT)工作,门诊常规运行的罕见病...
词条;法规文件;医疗机构管理中国妇幼卫生事业发展报告(2011)
...,明显高于发展中国家的平均水平(77%)。产前筛查和产前诊断网络逐步健全,产前筛查和产前诊断能力持续提高,至2010年全国有29个省(区、市)511家医疗保健机构开展了产前筛查和产前诊断服务。促进住院分娩是降低孕产...
波-杰综合征
...预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科小儿智力低下
...儿代谢疾病(如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)筛查;④产前诊断、羊水检查(染色体病、神经管畸形、代谢疾病)。二级预防主要在于早期诊断并给予特殊处理。3.三级预防需要社会、学校、家庭各有面协作进行综合预防。早...
半乳糖血
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学