β 地中海贫血
...婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/...
疾病;儿科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...行此类检查。CD40L基因突变的分析可明确诊断,也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。其他辅助检查:1.X线胸片可见细菌性肺炎、间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎的表现。2.B超可见肝、脾肿大和淋巴结肿大,或发现肝脏、胆道...
疾病;儿科X-连锁无丙种球蛋白血症
...Ig+)缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如,可见少量前B细胞。4.产前检查和突变基因携带者检测具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别,如为男性(XY),应进一步通过检查...
疾病;儿科酸溶血试验
...要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH),某些自身免疫性溶血性贫血严重发作时,也可出现阳性。检查名称:酸溶血试验分类:临床血液检查红细胞取材:血液酸溶血试验的原理:PNH病人的红细胞在新鲜酸性(pH值6.5~7.0)的健...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞血液糖水溶血试验
检查名称:蔗糖水溶血试验分类:临床血液检查/红细胞别名:血液糖水溶血试验概述:正常人为阴性;阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)患者为阳性。因此,蔗糖水溶血试验为PNH的简易过筛试验。巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞母儿血型不合溶血病
...新生儿重症黄疸史者,均应除外母儿血型不合可能。孕妇产前应常规查血型,如为O型,而其夫为A、B、AB型者应作特异性抗体检查,阴性者提示已被致敏,Rh血型不合抗体效价>1:32,ABO血型不合抗体效价>1:512者提示病情严重。0....
疾病不稳定性血红蛋白病
...,应推荐到专门实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到优生。1、避免服用氧化性药物;2、伤口如与面神经腔窦相通,应在清创及缝合时,尽早关闭这些伤口,以减少感染的机会。疾病名称:不稳定...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病溶解度降低的血红蛋白病
...,应推荐到专门实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到优生。1、避免服用氧化性药物;2、伤口如与面神经腔窦相通,应在清创及缝合时,尽早关闭这些伤口,以减少感染的机会。疾病名称:不稳定...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病不稳定血红蛋白病
...,应推荐到专门实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到优生。1、避免服用氧化性药物;2、伤口如与面神经腔窦相通,应在清创及缝合时,尽早关闭这些伤口,以减少感染的机会。疾病名称:不稳定...
疾病多-兰二氏试验
...述:阵发性寒冷性血红蛋白尿症(PCH)是一种自身免疫性溶血综合征,患者体内产生一种冷反应性抗体(D-L抗体),隶属IgG,在37℃下与红细胞不能牢固结合。当温度降至20℃以下时,如有补体存在,D-L抗体便能结合于红细胞表面...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞