染色体异常
...、易让人接近,寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人...
疾病;神经内科克汀病
...。2.散发性克汀病:其原因主要是由于某种因素所致的先天性甲状腺功能不足。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素,如果小儿缺乏这种激素,可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。若在出生后到1岁以内不能早期发...
疾病垂体功能减低
...长释放素刺激试验,可鉴别病变在下丘脑或垂体。盲童的矮小症者应考虑有视隔发育不全(septo-opticdysplasia),视乳头发育不全或视神经发育不全等。脑电图可证明隔发育不全,常伴有各种内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔...
疾病Catel病
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良克利佩尔-费尔综合征
...-Feil综合征;短颈畸形;克利佩尔-费尔综合征分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病先天性枕颈及颈椎畸形ICD号:M43.2颈椎先天融合畸形的病因:病因不明。发病机制:像其他先天性畸形一样,颈椎先天融合畸形的病因至今并不...
疾病Klippel-Feil综合征
...-Feil综合征;短颈畸形;克利佩尔-费尔综合征分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病先天性枕颈及颈椎畸形ICD号:M43.2颈椎先天融合畸形的病因:病因不明。发病机制:像其他先天性畸形一样,颈椎先天融合畸形的病因至今并不...
疾病21-三综合征
...。耳小而圆,耳位低。2、胸腹部颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。腹膨隆,常伴有腹直肌分离、脐疝、消化道畸形。3、四肢肌张力低下,四肢关节柔软,手宽、厚,手指短小,小指末端常向内弯,脚拇指与其余四指分离较...
疾病;儿科颈椎先天融合畸形
...-Feil综合征;短颈畸形;克利佩尔-费尔综合征分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病先天性枕颈及颈椎畸形ICD号:M43.2颈椎先天融合畸形的病因:病因不明。发病机制:像其他先天性畸形一样,颈椎先天融合畸形的病因至今并不...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;先天性枕颈及颈椎畸形甲状腺功能减低症
...iǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎndīzhèng疾病分类:儿科疾病概述:先天性甲状腺功能减低症是由于状腺激素合成不足造成,以往称为呆小病或克汀病。临床表现:一、新生儿期症状:患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄...
疾病;儿科多发性骨骺发育不良
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良