沃纳综合征
...征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征...
疾病;风湿免疫科神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病;神经内科肺动脉狭窄
...疾病概述:肺动脉狭窄是指右心室与肺动脉间的通道,因先天性畸形产生的狭窄,而室间隔完整。此为常见的先天性心血管病之一。常见狭窄类型有瓣狭窄,漏斗部狭窄,肺动脉狭窄。其可各自单独存在,亦可并在。本病症状和...
疾病;心外科黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯...
疾病;风湿免疫科Apert氏综合征
...zhēng概述:又称,尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。病因病理病机:过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病男性性早熟
...成熟),再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常,但以后若给予大量生长激素治疗,可见身高增长迅速加快,推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关。本征...
疾病;内分泌科克汀病
...。2.散发性克汀病:其原因主要是由于某种因素所致的先天性甲状腺功能不足。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素,如果小儿缺乏这种激素,可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。若在出生后到1岁以内不能早期发...
疾病21-三综合征
...。耳小而圆,耳位低。2、胸腹部颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。腹膨隆,常伴有腹直肌分离、脐疝、消化道畸形。3、四肢肌张力低下,四肢关节柔软,手宽、厚,手指短小,小指末端常向内弯,脚拇指与其余四指分离较...
疾病;儿科骨软骨瘤
...种。单发性约占90%,无遗传性;多发性者与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发...
疾病克利佩尔-费尔综合征
...-Feil综合征;短颈畸形;克利佩尔-费尔综合征分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病先天性枕颈及颈椎畸形ICD号:M43.2颈椎先天融合畸形的病因:病因不明。发病机制:像其他先天性畸形一样,颈椎先天融合畸形的病因至今并不...
疾病