血内钾过多症
...咽、发声和呼吸困难以及四肢松弛性瘫痪,浅反射消失。中枢神经系统可表现为烦躁不安或神志不清。心血管症状:高钾使心肌受抑,心肌张力减低,故有心动徐缓和心脏扩大,心音减弱,易发生心律失常,但不发生心力衰竭。...
疾病;输血医学;输血并发症;非免疫性输血并发症;代谢科;水和电解质代谢紊乱Albright遗传性骨营养不良
...骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科第一批罕见病目录
...erhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinuric...
词条;罕见病先天性色素缺乏
...侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病丙酸血症
...缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征,其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首...
疾病;儿科艾-荡综合征
...述症状外,埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起,如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血,颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状,视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...述症状外,埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起,如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血,颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状,视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...述症状外,埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起,如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血,颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状,视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病