第二节 再发风险在估计
...妇女高10倍,她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到,本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1.单基因病的基因型已推定者,再发风险孟...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础基因解读身体密码
... “以家族性腺瘤性息肉病为例。”魏伟说,这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多,严重时息肉数目可多达成百上千。该病...
医药经济;生物技术;技术要闻第二节 遗传病的预防
...除草剂,杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。 2.诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂(clastogen)。如上述的乙烯亚胺;药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等,核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗叶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础成人多囊肾
概述成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾,但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病,预防存活期短,而...
求医问药;疾病大全;腰部高血压基因研究现状与展望
...人类基因组DNA的全序列、发现所有人类基因、完成它们在染色体上的定位。目前人类基因组遗传图和物理图已经完成,大规模测序技术和生物信息学获得迅速发展,提前达到HGP研究目标已成定局。在“结构基因组学”获得巨大进...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学低分子肝素抗凝法的血透患者脂质代谢影响的临床研究
...肾小动脉硬化5例,糖尿病肾病3例,慢性间质性肾炎、常染色体显性遗传性多囊肾病各2例。UFH组17例,男14例,女3例;年龄24~78岁,平均(63.0±15.5)岁;原发病为慢性肾小球肾炎8例,良性肾小动脉硬化4例,糖尿病肾病2例,狼...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2007年第7卷第3期多囊肾多样化的超声图像特征
多囊肾是常染色体异常所导致的肾脏多囊性病变,是导致慢性肾衰竭的原因之一。超声图像具特征性改变。本文对1998~2005年一季度已确诊多囊肾患者22例的超声图像进行了回顾性分析,现总结报告如下。 1临床资料 1.1一...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第9期单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...性基因)频率。(2)单基因遗传病有五种遗传方式。常染色体显性遗传病(AD)正常人所占百分比为q2,正常基因频率为q(q2的开平方根);1-q=p,p就是显性致病基因频率。常染色体隐性遗传病(AR)发病率为q2,隐性致病基因频...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期第二节 系谱分析
...遗传方式,更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病,约有1/3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在哪里?在完全未确定目标的情况下,首先得做全局筛查。能不能找到,以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢?最终,通过全基...
医学教育;人物专访