黑棘皮病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黑棘皮症
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黑色角化病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黑色棘皮症
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性内耳畸形-米歇尔聋
...mǐxiēěrlóng疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述:米...
疾病;耳鼻喉科黄斑和色素上皮营养不良
...RPE出现黄色物质的沉着,及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为...
疾病;眼科病残儿医学鉴定管理办法
...也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。(一)常染色体显性遗传病1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、...
法规文件脑血管网织细胞瘤
...高峰发病年龄为30—40岁,男女比例约2:1,按常染色体显性遗传。绝大多数位于小脑幕下,幕上者仅占12%—14%,临床表现主要有慢性颅内压增高,一侧小脑功能障碍或偏瘫等,可合并视网膜血管瘤、内脏囊肿,...
青年人中的成年发病型糖尿病
...1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机...
疾病;内分泌科常染色体显性小脑性共济失调
...jìshītiáo疾病代码:ICD:G11.8疾病分类:儿科疾病概述:常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底...
疾病;儿科