-
泛发性白化病
...taneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
糖原贮积病Ⅰ型
...见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。6.高尿酸血症及痛风多见于10岁以内儿童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。7.高脂血症因...
疾病；神经内科 -
X-连锁淋巴组织增生性疾病
...浸润、轻型单核细胞心肌炎，轻型间质性肾炎和胸腺细胞缺乏和内皮细胞坏死。肝功能衰竭是引起死亡的常见原因。VAHS发生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了红细胞和核碎片的组织细胞浸润是VAHS的特点，大多...
疾病；儿科 -
alstroem 综合征
...来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。诊断检查诊断：有上述症状及实验室...
疾病；儿科 -
血友病
...血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和出血时间正常，纤维蛋白原定量正常。激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长或轻度延长，轻型患者可以正常。出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶...
词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病 -
乔治综合征
...及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检查：18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。（1）不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
基因诊断
...合成半乳糖转移酶的基因。若把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这种基因的人体中，治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起...
基因；诊断学；生物医学 -
迪格奥尔格综合症
...及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检查：18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。（1）不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
Di George综合征
...及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检查：18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。（1）不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
第三、四咽囊综合征
...及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检查：18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。（1）不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病