-
耳穴诊断法
...现色泽、形态的异常变化，以及压痛敏感、皮肤低电阻等改变，可以作为辅助诊断的依据。近30年来，我国在挖堀古代耳诊经验的基础上，吸收借鉴了国外的一些耳诊研究成果，逐步形成了我国耳穴诊断的学术体系。耳诊的方法...
中医学；中医诊断学 -
毛发上皮瘤
...表现：可分两型：多发型和单发型。1.多发型较常见为常染色体显性遗传，多见于女性，发病多在十几岁之前。皮疹特点沿鼻唇沟对称分布，也可发生在鼻部、额部、眼睑及上唇。损害直径在2～5mm之间，为半球形透明的小结节，...
疾病 -
马凡综合征
...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使...
疾病；心血管内科 -
分子标记
...来说是不利性状，因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型，数目有限。同工酶标记在过去的二、三十年中得到了广泛的发展与应用。作为基因表达的产物，其结构上的多样性在一定的程度上能反映生物DNA组成上...
遗传学 -
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小...
疾病；肾脏内科 -
s-IBM
...浸润，此点可资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告...
疾病；神经内科；骨骼肌疾病 -
散发性包涵体肌炎
...浸润，此点可资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告...
疾病；神经内科；骨骼肌疾病 -
世界地中海贫血日
...么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？：地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家...
词条；健康日 -
家族性甲状腺非髓样癌
...系涉及11例甲状腺乳头状癌。作者认为，其遗传模式为常染色体显性遗传。其中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌（其中6个合并甲状腺肿），11个患甲状腺肿（图1）。通过对该家系的研究发现染色体2q21区域可能存在FN...
疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病 -
肢端角化性类弹性纤维病
...ta在1952年首先报告，是掌跖角皮症的局灶性变型，可能与染色体2有关。1982年Hight指出，本病的诊断必须有特征性的弹性纤维改变，否则，尽管皮疹与本病颇为相似，但仍不能诊断为本病。病因不明。疾病描述：本病系Costa在1952...
疾病；皮肤性病科