异染性脑白质营养不良
...。脑电图正常或有慢波增多。脑脊液压力正常,可有轻度蛋白质增高。此期持续数周至数个月。第2期:病儿进行性智能减退。语言减少到消失,对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。体格检查可见瞳孔光反应迟钝。视盘...
疾病;神经内科烟酸缺乏病
...糖糖酵解、丙酮酸代谢、戊合成、甘油和脂肪酸代谢以及蛋白质分解代谢过程所必需,从小便排出的烟酸代谢产物主要是N-甲基烟酰氨。分类:皮肤性病科,营养科症状体征:体检注意有无上述各病的体征,皮肤有无抓痕、糜烂...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病尿锌
...%的锌分布于血浆,白细胞约占3%。血浆中的锌约有1/3与白蛋白呈松散结合,其余则与球蛋白牢固结合。体内的锌至少以二种途径发挥作用:一是参于构成结合酶。已确认以锌为辅因子的酶约百余种;二是与其他物质,尤其是生物...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查第一批罕见病目录
...seDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67枫糖尿症MapleSyrupUrineDisease68马凡综合征MarfanSyndrome69McCune-Albrigh综合征McCune-AlbrightSyndrome7...
词条;罕见病维生素E 缺乏神经病
...律失常。棘红细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-脂蛋白缺乏症。疾病描述:维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚(tocopherol),是体内重要的脂溶性抗氧化营养素,维生素E包括8种生育酚,其中作用最强的是D(右旋)α-生...
疾病;神经内科白化病
...A2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,仅见于黑种人,产生褐色色素,故头发、皮肤...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南Wilson’s病
...代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是血浆铜蓝蛋白减少,导致铜沉积在豆状核、肝脏、角膜和肾脏上。症状体征精神症状可出现在疾病的早期,随着病情的发展,症状渐趋明显。于儿童期起病者,病情发展快,可表现...
疾病;精神科α-储存池病
...常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少,血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高,巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由于合成...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病眼皮肤白化病
...A2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,仅见于黑种人,产生褐色色素,故头发、皮肤...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...A2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,仅见于黑种人,产生褐色色素,故头发、皮肤...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病