性联寻常性鱼鳞病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X-连锁高免疫球蛋白M 血症
拼音:X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病别名X-连锁高IgM血症,伴高IgM性联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高...
疾病;儿科遗传图谱
...传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多,但...
伴随性状
...则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁(link-age),即两个基因座位同在一条染色体上;也可以是由于关联(association),即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞...
基因X联锁鱼鳞病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X-连锁淋巴组织增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;儿科北京市开办药品零售企业暂行规定
...直接销售给消费者的药品经营企业。本规定所指药品零售连锁经营是指同一法人总部对其直营非法人门店统一采购配送、统一质量管理并承担质量责任的药品零售经营形式。第四条北京市药品监督管理局(以下简称市药监局)主...
法规文件Hunter综合征
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝...
疾病;皮肤性病科单基因遗传病
...尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
疾病大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分类:眼科疾病概述:大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述:大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征:男性多见,多为双侧,无进展。...
疾病;眼科