专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...喘,肥胖等),染色体病(比如21三体,就是俗称的唐氏综合征)等。生物通:遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助?在您遇到的众多门诊案例中,您印象比较深刻的有哪些例子?余博士:遗传病我们...
医学教育;人物专访《细胞》:张旭小组发现调控大脑发育新机理
...发育迟滞,造成儿童智力发育障碍,称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质,其在脑发育中的功能尚不清楚。在张旭指导下...
行业资讯;临床快报;神经科针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1],严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1],严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期遗传性多发性骨软骨瘤3例超声观察
...,无意中触及肿物,而来本院就诊。查体:体形较矮小,智力正常,双膝关节轻度外翻畸形,关节周围皮肤无异常表现,膝关节屈曲、伸展试验阳性。实验室检查:血钙、磷正常,碱性磷酸酶升高,>15金氏单位。超声提示:右...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第4期CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍
...新研究论文,该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力发育障碍(mentalretardation),又称为精神发育不全或弱智,是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组第三章 各专科病历的书写要点(二)
...、性功能及月经情况,儿童应注意询问生产经过、身体和智力的发育情况。 4.家族史 要突出遗传史,对各种遗传性疾病均应详细记录。 5.体格检查 应注意有无动脉异常搏动(颞动脉、颈动脉、桡动脉、足背动...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病历书写规范双蒂上眼轮匝肌瓣修复外伤性下睑外翻
...外伤性的瘢痕,常造成眼部外观上的各种畸形及闭眼功能障碍。笔者1995年4月~1999年10月先后应用双蒂上眼轮匝肌瓣转移修复下睑外翻畸形8例,疗效满意,现报告如下。1应用解剖眼轮匝肌起于内韧带,呈椭圆形在上下眼绕睑裂,...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第16期髋臼骨软骨病X线诊断(附7例分析)
...性损伤、先天发育不良或其他病变所致的骨软骨血液循环障碍,不能迅速代偿或修复者,均可造成骨软骨缺血坏死[4]。病例2及夏氏的1例报告均与外伤有关。但近年文献[1,5]多认为本病发生的基础是髋臼发育不良。在骨骼的...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第3期第二节 神经病综合征(四)
第二节 神经病综合征(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏综合征 目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学