X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。5月15日,国际著名杂志CellResearch在线发表了YongchaoZhao和YiSun的研究论文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第四节 遗传咨询的病例举例
...当然,如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断,再作再发风险的估计。表12-2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1/42人以上耳聋父母,散发病例同胞1/4非近亲结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础颅锁骨发育不全1例
...)D3正常;头颅MR平扫示:垂体前叶略小,余脑实质、脑室及小脑、脑干未见明显异常,中线结构居中,余无特殊。X线片提示:骨发育按CHN法评分约508分,长骨干骺端未见活动性佝偻病征象,骨龄约2.6岁左右,颅骨相对增大(横径增...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期胼胝体发育不全的CT表现
...,脑穿通畸形1例。此外还可伴发chiari畸形,丹迪—沃克综合征,半球间裂蛛网膜囊肿及视隔发育不全等,本组达43.67%。3.4鉴别诊断(1)胼胝体发育不全伴半球间裂囊肿时,需与前脑无裂畸形的背侧囊肿鉴别。前脑无裂畸形没有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7A期《细胞》:张旭小组发现调控大脑发育新机理
...发育迟滞,造成儿童智力发育障碍,称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质,其在脑发育中的功能尚不清楚。在张旭指导下...
行业资讯;临床快报;神经科积水型无脑畸形的CT诊断
...室消失,第三脑室显示或部分显示。第四脑室、大脑镰、小脑及脑干结构基本正常,其中大脑镰偏移2例。另外7例大脑镰亦全部显示,幕下结构基本正常,基底节、丘脑、枕叶完整或部分保留。其中颅腔减小2例,颅板塑形不良3...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第10期胎儿畸形超声诊断分析
...扩张5例(其中不包括脊柱裂合并脑积水3例),Dandy-Walker综合征1例合并唇裂,蛛网膜囊肿1例合并胸腹水,无叶全前脑畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例(16.2%):内脏外翻7例,其中肠外翻6例,肝外翻1例;脐膨出3例,内容物为肝2例...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第9期第二节 神经病综合征(二)
第二节 神经病综合征(二) 十四、Bristowe氏综合征 又称,胼胝体肿瘤综合征,为胼胝体肿瘤所特有症状。 【临床表现】 偏瘫和对侧锥体束征;特征性的精神症状往往早期出现,以无欲、嗜睡、记忆力障碍为主,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学语言发育障碍
概述由于先天不足或幼儿发育期疾患,造成言语功能发育缺陷,导致聋哑或各种喑哑等功能障碍称语言发育障碍。病因病理病机1.聋哑病:先天因素或婴幼儿时期各种疾病引起双耳严重耳聋或全聋,因失去听取语言能力,不能学习...
求医问药;疾病大全;口第六节 语言发育障碍
第六节 语言发育障碍developmentallanguagedisorder 由于先天不足或幼儿发育期疾患,造成言语功能发育缺陷,导致聋哑或各种喑哑等功能障碍称语言发育障碍。 【病因和机理】 1.聋哑病 先天因素或婴幼儿时期各种疾病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学