遗传性慢性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病无汗性外胚叶发育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...
疾病;皮肤性病科遗传性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...ènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病癌性神经肌病
...觉障碍。脑脊液多正常。二、肌肉变病(一)癌性肌无力综合征(Lambert-EatonSyndrome)。常见于小细胞未分化型肺癌。主要表现为肢带肌无力。亦可累及唇咽、发音及表情运动等肌肉。在主动运动后肌力可有暂时性增加,多数对新...
疾病海洋性贫血
...因位于16好染色体、β、δ、γ链基因位于11好染色体,呈连锁关系,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α海洋性贫血,β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,称为β海洋性贫血。β海洋性...
疾病;血液科岩藻糖苷贮积症
...多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。疾病描述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积...
疾病;风湿免疫科Leigh氏综合征
...正常,半数有智力障碍。(三)癫痫(epilepsy)在Leigh氏综合征的早期可能与肌阵挛性癫痫发作混淆。但后者的突然、短暂、快速的肌肉收缩可能遍及全身,也可能局限于某一部位,可能单个发生,但常见快速重复。缓解期正常...
疾病脑血管病所致精神障碍
...义。(参阅神经病学专著)2.改善精神症状:对脑衰弱综合征可参考神经衰弱的治疗。对兴奋躁动、幻觉、妄想常选用抗精神药物治疗,严重兴奋躁动者可予以安定或氟哌啶醇肌肉注射,但药物剂量应从小量开始,不宜剂量过...
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