-
慢性肠源性肢端皮炎
...病性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
C1／C2／C3／C4缺陷
...中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应...
疾病；皮肤性病科 -
丑胎
...equinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
己糖激酶缺陷症
概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
斑色胎
...equinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
花斑胎
...equinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
胎儿鱼鳞病
...equinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
弗里德赖希型共济失调
...主要累及脊髓和小脑。临床表现1.５－１８岁起病，有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现步态不稳、易跌，症状以晚间为甚；以后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调，行走更困难、躯干因不能维持姿势...
-
肠源性肢端皮炎综合征
...黏液的水样便，认为是由于继发性乳糖不耐受性所致。6.营养不良多哭、多睡、生长发育停滞，是病程延长、时好时犯、病情越发加重所致。疾病病因目前研究资料提示，锌在肠道吸收不良是致病因素。多数病例有阳性家族史。1...
疾病；儿科 -
肾性氨基酸尿
...。成人每天蛋白摄入量＜0.8g/kg，在儿童要注意可能导致营养不良。但最近有报道，在充分补给精氨酸的基础上，蛋白摄入量可适当放宽，对促进智力与生长发育皆有好处，特别是儿童患者。(2)补充相应氨基酸：主要静脉补充精...
疾病；肾脏内科