-
WS/T 419—2013 参考物质中酶活性浓度的赋值
...0C50中华人民共和国卫生行业标准WS/T419—2013《参考物质中酶活性浓度的赋值》（Thevaluesofenzymaticactivityconcentrationsassignedforthereferencematerials）由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会于2013年07月16日发布，自2013年12月01日起实施...
中华人民共和国卫生行业标准；临床检验 -
葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...科疾病概述：红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、...
疾病；血液科 -
α1-抗胰蛋白酶
...Tr;α1-antitrypsin;α1-antitrypsin;α1-antitryptase概述：α1抗胰蛋白酶是一种糖蛋白。含糖10%～20%，主要由肝脏合成，广泛分布于正常人血清和体液中。它是血清中最主要的蛋白酶抑制剂，对凝血酶、尿激酶等其他酶也有抑制作用；也是一...
化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定 -
复制叉式复制
...成复制叉，只是复制起点不止一个。复制开始时，DNA解旋酶把DNA双链分子解开成两股单链，形成了Y形的复制叉。复制叉是不对称的，即一条子链是连续合成的，这是前导链，其合成稍稍领先于另一条不连续合成的后随链。由于DN...
-
先天性色素缺乏
...还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由于酶的...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...可在胚胎期发病，形成外生殖器的畸形，系由于各种羟基酶的先天性缺乏。包括C21羟基酶、C11羟基酶、3-β羟类固醇脱氢酶及C17羟基酶。根据缺乏酶的特殊功能，致使皮质醇或醛固酮的合成在不同阶段被阻滞，进而刺激垂体前叶...
手术 -
先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...可在胚胎期发病，形成外生殖器的畸形，系由于各种羟基酶的先天性缺乏。包括C21羟基酶、C11羟基酶、3-β羟类固醇脱氢酶及C17羟基酶。根据缺乏酶的特殊功能，致使皮质醇或醛固酮的合成在不同阶段被阻滞，进而刺激垂体前叶...
手术 -
眼皮肤白化病
...还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由于酶的...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由于酶的...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
人类免疫缺陷病毒抗体诊断试剂盒（酶联免疫法）
...s(ELISA)[2010年版药典];人类免疫缺陷病毒抗体诊断试剂盒（酶联免疫法）药典标准：品名：中文名：人类免疫缺陷病毒抗体诊断试剂盒（酶联免疫法）汉语拼音：RenleiMianyiQuexianBingduKangtiZhenduanShijihe（Meilianmianyifa）英文名：DiagnosticK...
生物制品；免疫缺陷病毒抗体；体外诊断类生物制品；诊断类生物制品