增殖性骨膜炎
...1927)分别报道而得名,为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900(67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57...
尼曼-皮克病
...前诊断方法,因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上,其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。诊断检查诊断:婴幼儿期有肝、脾大,且肝大于脾,并逐渐出现神经系统表现者,应怀疑本病,黄...
疾病;肾脏内科Camuratic-Engelmann病
...1927)分别报道而得名,为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900(67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57...
疾病老年人糖尿病肾病
...人在发病短期尽管血糖控制良好,却发生严重的DN。①ACE基因遗传多态与DN:已经明确血管紧张素I转换酶(ACE)基因第16内含子上一段287bp插入/缺失(I/D)多态与冠心病发病有关,基因型DD是冠心病心肌梗死的独立风险因子。近年少数...
疾病;老年病科对称性硬化性厚骨症
...1927)分别报道而得名,为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900(67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57...
进行性骨干发育异常
...1927)分别报道而得名,为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900(67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57...
原发性阴道恶性淋巴瘤
...部分B细胞型淋巴瘤中均可检测到单克隆免疫球蛋白重链基因的重排。部分T细胞型淋巴瘤可检测到TCR基因重排。诊断检查:诊断:由于原发性阴道恶性淋巴瘤少见,所以容易误诊或漏诊,而且阴道NHL可在诊断子宫内膜癌后3年发生...
疾病;妇产科进生性骨干发育不全
...1927)分别报道而得名,为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900(67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57...
进行性骨干-骨骺发育不良症
...1927)分别报道而得名,为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900(67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57...
对称性硬化性厚骨症病
...1927)分别报道而得名,为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900(67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57...
疾病