CM1黑蒙性白痴
...进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常无虹膜
...光。亦会合并其他系統的病变,如泌尿生殖系统,头面部异常,以及外耳结构,尤其在偶发型无虹膜本身病患者更要注意,于五岁之前会患一种肾脏的恶性肿瘤,所以无虹膜症的患者于诊断时,一定要检查身体其他系统有无异常...
生物学;疾病;眼科遗传性弹力纤维营养不良症
...分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1881年Ri...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病CM1家族黑矇性白痴
...进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常出血性疾病
...出血性疾病(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张症,血管壁仅由一层内皮细胞组成。(二)获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢,可由以下因素引起:1.免疫因素如过...
疾病全身弹力纤维发育异常症
...(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病牙结石
...牙周囊袋形成后,更易使食物残渣、牙菌斑和牙结石等的堆积,这种新的堆积又更进一步的破坏更深的牙周膜,如此不断的恶性循环的结果,终至牙周支持组织全部破坏殆尽,而使牙齿难逃拔除的恶运。牙结石的预防刷牙是预防...
口腔科尼曼-皮克病
...因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小,颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸,与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型,但较轻。Ia尚可累及心脏,可借临床表现,糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼...
疾病;肾脏内科CM1神经节苷脂贮积症
...进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常眶距过宽征
...各种原因引起的两眼眶间骨性距离过宽而导致外形和功能异常的一种疾病。正常成年人的眼眶间距(interorbitaldistance,IOD)在30mm左右(一般来说,西方人的IOD较东方人为小)。眶距过宽征作为一种独立的临床症状,可由多种与颅...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形