苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病多囊肾
...(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不...
疾病遗传性慢性肾炎
...家族性出血性肾炎(奥尔波特综合征)患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病性连锁遗传寻常鱼鳞病
...色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖,常并发内脏癌肿。先天性鱼鳞病样红皮症:在皮肤弥漫性潮红的基础上出现鱼鳞病样损害,以身体屈侧为著,多在夏季加重。鳞状毛囊角化:鳞屑中央有黑点,与毛囊一致,可见中央固着,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病家族性高胆固醇血症
...eonard发现仅根据血浆胆固醇水平尚不能确诊该病,因为大部分患家族性高胆固醇血症的儿童和脐带中胆固醇并未增高到可诊断水平,甚至到生命的中晚期才见增高。1981年,Keller采用培养的皮肤成纤维细胞,测定标记的LDL与其受...
疾病;心血管内科;高脂血症遗传性进行性肾炎
...家族性出血性肾炎(奥尔波特综合征)患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...家族性出血性肾炎(奥尔波特综合征)患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病X联锁鱼鳞病
...色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖,常并发内脏癌肿。先天性鱼鳞病样红皮症:在皮肤弥漫性潮红的基础上出现鱼鳞病样损害,以身体屈侧为著,多在夏季加重。鳞状毛囊角化:鳞屑中央有黑点,与毛囊一致,可见中央固着,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病家族性出血性肾炎
...家族性出血性肾炎(奥尔波特综合征)患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病双侧先天性肾上腺皮质增生
...素和致高血压的盐类皮质素。20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍...
疾病