氨基酸病
...染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积。2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病玻璃酸酶测定法
...酸钾缓冲液取醋酸钾14g与冰醋酸20.5ml,加水使成1000ml。(2)磷酸盐缓冲液取磷酸二氢钠2.5g、无水磷酸氢二钠1.0g与氯化钠8.2g,加水使成1000ml。(3)水解明胶取明胶50g,加水1000ml,在121℃加热90分钟,然后冷冻干燥。(4)水解明胶稀释液取...
2-甲基-1
...氢醌的禁忌证:(尚不明确)注意事项:1.(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶缺陷者(甲萘氢醌可诱发溶血);(2)阻塞性黄疸患者。2.在严重出血时,同时输注凝血酶原复合原复合物、新鲜全血或血浆更为安全,因为给药后...
4-萘二醇
...氢醌的禁忌证:(尚不明确)注意事项:1.(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶缺陷者(甲萘氢醌可诱发溶血);(2)阻塞性黄疸患者。2.在严重出血时,同时输注凝血酶原复合原复合物、新鲜全血或血浆更为安全,因为给药后...
氨基酸尿症
...染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积。2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病胰液
...的酶的来源,为糖类、蛋白质、脂肪及核酸等在肠内进行水解所必需。其活动环境为碱性环境,此环境是当胃内酸性食糜进入十二指肠后,被胰液中HCO3-中和,而为胰酶提供了适当活动条件。其中最主要的有胰淀粉酶(amylopsin)...
生理学维生素K4
...氢醌的禁忌证:(尚不明确)注意事项:1.(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶缺陷者(甲萘氢醌可诱发溶血);(2)阻塞性黄疸患者。2.在严重出血时,同时输注凝血酶原复合原复合物、新鲜全血或血浆更为安全,因为给药后...
甲二羟苯
...氢醌的禁忌证:(尚不明确)注意事项:1.(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶缺陷者(甲萘氢醌可诱发溶血);(2)阻塞性黄疸患者。2.在严重出血时,同时输注凝血酶原复合原复合物、新鲜全血或血浆更为安全,因为给药后...
组织蛋白酶
...甲酸(PCMB)失活。组织蛋白酶B催化苯甲酰-L-精氨酰胺的水解。其活性的表现需要巯基化合物(SH化合物)的存在,最适pH在6附近,有人认为是类似木瓜蛋白酶的肽链内切酶,已知有B1和B2(或B′和B)二种。组织蛋白酶C的代表性...
生物学黏脂贮积症Ⅳ型
...体。常用的基因转移方法有四大类型:a.化学法:主要是磷酸钙沉淀法。b.物理法:常用电导和显微注射法。c.膜融合法:以脂质体包裹法较好。d.病毒法:主要指反转录病毒和腺病毒介导的基因转移。③基因治疗的前景:基因治...
疾病;风湿免疫科