小儿肾小管性酸中毒
...种为枸橼酸钠,枸橼酸钾各100g,加水至1000ml,每毫升含碱基2mmol。另一种为枸橼酸钠100g。枸橼酸140g加水至1000ml,每毫升含钠1mmol。剂量为1mmol/(kg·d),分4~5次口服。2.钾盐补充肾小管酸中毒除高氯性酸中毒外,由于远端肾小管肾...
疾病受体
...酸化蛋白,暴露与DNA结合区段,进入细胞核能识别特异DNA碱基区段并与之结合促进其转录及以后的某种活性蛋白增生(图2-13D)。甲状腺素受体存在于细胞核内,功能大致相同。这两种受体触发的细胞效应很慢。需若干小时。A....
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...的单一核苷酸易位导致氨基酸的替换,另叁位患者因3个碱基对的插入导致多余的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之间。对有些家族,cDNA克隆和限制性片段长度多态性分析未发现基因重排,也未发现异常片段。在一位只与高密度脂蛋...
疾病;肾脏内科有尾噬菌体目
...因组末端的宿主DNA片段、单链破坏、部分或完全取代正常碱基的非正常碱基,或者被糖基化,或者与中间蛋白或基础聚腺苷相关。结构蛋白的数量为7到42个,每个蛋白分子量范围为4-200×103,溶菌酶(lysozyme)位于尾尖。一些具特...
生物学;病毒WS/T 235—2016 尖锐湿疣诊断
...立体对称的20面体,直径为50nm~55nm,其基因组长约8000个碱基对,相对分子质量为5×106。其宿主细胞为人皮肤黏膜的鳞状上皮细胞。注:应用分子生物学技术可区别病毒的不同型别,某些型别与生殖器部位肿瘤的发生相关,如HPV1...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;性传播疾病;尖锐湿疣线粒体脑肌病
...。遗传基础为mtDNA中tRNA亮氨酸(1eu)基因的3243位点发生A→G碱基置换。此病患者与MELAS综合征的表型突变一致。疾病病因从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导...
疾病;神经内科神经系统遗传病
...方式,也可分为四大类(1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病...
疾病;神经内科肝炎病毒相关风湿病
...抗体(Anti-HBC)。完整的HBV-DNA基因组是由3200~3300个含氮碱基对组成的,呈环状,部分双链小分子DNA含有一条长链(负链)和一条短链(正链)。完整的长链除固定点有缺口外,其长度恒定,而不完整的短链长度不恒定。负链的...
疾病药品差比价规则
...为同种药品。有效成分相同,虽命名不同或命名中酸根、碱基、金属元素、有效成分的结晶形式、结晶水数量、配比、溶媒及其他辅料等不同,也归类为同种药品。中成药和天然药,凡国家标准规定的正式品名中剂型前的名称相...
朊毒体感染
...脑蛋白14—3—3及脑电图PSWCs具有辅助诊断价值。PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断。预后极差,以知病例无一例外均告死亡。治疗方案:治疗:对症及支持治疗可减轻症状,改善生活质量,但至今尚无...
疾病;感染科