尿黄体生成素
...、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综合征)、视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(性幼稚-色素性视网膜炎-多指、趾畸形综合征)、性激素性肿瘤、HCG(人绒毛膜促性腺激素)性肿瘤、肾上腺性...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查肠源性肢端皮炎综合征
...严重,常累及指、趾甲,使其变形、萎缩,甚至指(趾)甲缺失。3.黏膜炎症可见口腔炎、舌炎、鼻炎、睑缘炎、结膜角膜炎及外阴炎等。4.头发干枯脱落形成部分秃发或全秃,甚至涉及眉毛和睫毛。5.腹泻绝大多数病例有不同程度...
疾病;儿科枫糖尿病
...因突变有:插入突变,即在外显子5′端插入17bp;外显子2缺失2个bp,外显子8的5′端的给(donor)位缺失1个bp,结果使外显子8整个缺失;外显子8最后1个核苷酸有G→A突变。其他点突变还有外显子7有T→G突变,导致E2蛋白有Pro215Ile取代...
疾病神经源性关节病
...常见的原因。病理生理由于神经功能障碍,深感觉和痛觉缺失,不能自觉地调整体位,关节反复受到机械性损伤,加之局部神经-血管营养障碍和代谢不良,共同引起关节和软组织退行性破坏。NA的发病机制尚不十分清楚,既往较...
疾病;风湿免疫科Gordon综合征
...亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Gordon综合症
...亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病戈登综合征
...亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病家族性高钾性高血压
...亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病肱三头肌腱反射异常
...yse)早期表现记忆、计算、判断、理解能力降低,自知力缺失,逐渐进入痴呆状态,有的表现欣快夸大,有时表现忧郁和焦虑不安。神经系统症状多发生在中、晚期,可见阿罗氏瞳孔、视神经萎缩、言语障碍、手指颤抖、书写困...
疾病Ⅱ型假性醛固酮减低症
...亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病