苯丙酮尿症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病慢性肾功能衰竭
...,有不同程度血尿和管型。(二)血常规:血红蛋白和红细胞计数减少,红细胞压积和网织红细胞计数减少,部分病人血三系细胞减少。(三)生化检查:GFR50~80ml/min,血尿素氮、肌酐正常,为肾功能不全代偿期;GFR50~20ml/min...
疾病骨髓细胞学检验
拼音:gǔsuǐxìbāoxuéjiǎnyàn化验结果意义:[正常]骨髓细胞增生活跃;白细胞成熟粒细胞占多数,形态正常,以中性分叶、杆状核、晚幼粒细胞为主;幼红细胞以中幼及晚幼红细胞为主,形态正常;粒红比3~5:1;周围血象正常。[...
化验及医学检查丙酮酸激酶缺乏症
...ekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病颅内原发性黑色素瘤
...刺脑脊液检查脑脊液压力增高,脑脊液内可查见黑色素瘤细胞。抗S100蛋白抗体免疫组化多为阳性染色。4.CT及MRI扫描CT扫描显示肿瘤边界不清,增强效应明显,周围水肿较重。MRI显示T1加权为高信号,T2加权为低信号,增强后明显...
疾病;普通外科胆色素
...合物有血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶、过氧化氢酶及细胞色素等。成人每日约产生250?50mg胆红素,胆红素来源主要有:①80%左右胆红素来源于衰老红细胞中血红蛋白的分解。②小部分来自造血过程中红细胞的过早破坏。③非...
生理学RBC
概述:新生儿的红细胞明显偏高,出生2周后逐渐下降。男性在6~7岁时最低,25~30岁时达高峰。女性在13~15岁时达最高值,21~35岁时维持低水平,以后又逐渐升高,与男性水平相近。男女两性的红细胞数在15~40岁期间差别明...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞Rh血型不合溶血病
...血型不合溶血病是新生儿溶血病期间对自己缺乏的胎儿红细胞抗原所产生的抗体,经胎盘传入胎儿体内所产生的溶血性贫血。人类红细胞血型系统有26个,其中Rh血型不合引起的溶血较常见,且溶血的程度较重。Rh血型抗原来源于...
疾病;血液科;红细胞疾病;新生儿溶血红细胞数
概述:新生儿的红细胞明显偏高,出生2周后逐渐下降。男性在6~7岁时最低,25~30岁时达高峰。女性在13~15岁时达最高值,21~35岁时维持低水平,以后又逐渐升高,与男性水平相近。男女两性的红细胞数在15~40岁期间差别明...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞