寻常痤疮临床路径(2016年县级医院版)
...nglínchuánglùjìng(2016niánxiànjíyīyuànbǎn)基本信息:《寻常痤疮临床路径(2016年县级医院版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,...
疾病;儿科滋阴退翳汤
...3钱,青葙子3钱,蝉蜕2钱,菟丝子3钱,甘草1钱。主治:鱼鳞障症(结核性角膜实质炎)。症见两黑珠之上白膜层层,瞳孔微露,酸涩昏蒙,白珠略带水红色。用法用量:水煎服。临床应用:鱼鳞障症:卞某某,男,东昌人,四...
中医学;方剂学;方剂Pasini型大疱性表皮松解症
...iǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Pasin型显性营养不良性大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解症中的一种。该症为先天性皮肤结缔组织变性、胶原蛋白溶解所致的遗传性非感染性皮肤疾病。疾病描述:又名白色丘...
疾病;皮肤性病科寻常煮散
拼音:xúnchángzhǔsǎn《外台》卷十九引《苏恭方》:组成:独活6两,汉防已6两,麻黄(去节)6两,茯苓6两,丹参6两,牛膝6两,磁石16两(碎),黄耆6两,防风6两,人参6两,犀角6两,升麻4两,青木香4两,桂心4两,石膏14两...
中医学;方剂学;方剂垂体性侏儒症
...为3种类型:Ⅰ型为常染色体隐性遗传,Ⅱ型为常染色体显性遗传,Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致,ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起,也可由GHRH受体基因突变引...
疾病;内分泌科遗传性粪卟啉症
...:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍,类似AIP和变异性卟啉症,药物可以诱发,一些病例的光感性皮损与PCT和变异...
疾病;皮肤性病科胫前大疱性表皮松解症
...随年龄增长水疱可减少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色体显性遗传。疾病描述:症状体征:主要在两胫前反复发生黄豆至指甲大小水疱及大疱,久之局部形成萎缩伴肥大性红色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或减退,两胫前水疱尼...
疾病;皮肤性病科操纵基因
...为操纵基因(oc)组成型变异,对野生型操纵基因(o)为显性。由于一般操纵基因的变异仅对发生这种变异的染色体上的操纵子显示效果,因此特称为顺式显性。1973年美国的W.Gilbert等已经测定了大肠杆菌乳糖操纵子中的操纵基...
生物学杭廷顿病性痴呆
...Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁之间发...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍