扭转痉挛
...色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍),多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原发性肌张力障碍(primarydystonia),临床以肌张力障碍及...
疾病;神经内科出血性脑梗死
...关,但发病时间的迟早直接影响病程经过和临床预后。早发型常与栓子迁移有关,临床症状突然加重,而迟发型大多与侧支循环有关。总之,出血性脑梗死的发病机制非常复杂,其发生的基本条件不外乎缺血后血管壁的损伤,软...
疾病;神经内科;脑梗死Ramsay Hunt综合征
...不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协调障碍。鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病散发型克-雅病
...ase[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:大多数克-雅病病例呈散发型,无地理上的聚集性,在病人之间无明显传播现象,由于至今没有发现明确的发病原因,故称为散发型克-雅病(sporadicCreutzfeldt-Jakobdisease)。此类疾病的发病年龄在14...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病预防出生缺陷日
...疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导有以下情形之一的备孕夫妇,应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导:家族成员中有遗传性疾病患者、...
健康日;出生缺陷沃纳综合征
...。症状体征两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身...
疾病;风湿免疫科女性性早熟
...以及有无产伤、抽搐、癫痫及感染等病史,是否有性早熟家族史。了解发病年龄、病程快慢和生长情况,病程中有无头痛或视力障碍等。体格检查中要特别注意:①应记录身长(上半身与下半身的比例)、胸围、臂围、体重、注意...
疾病;内分泌科肌阵挛性小脑协同失调
...不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协调障碍。鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Lutz病
...明,发病机制还不清楚。但有两个问题值得注意:其一,家族内出现同病患者;其二,应用青霉胺或铜离子可减少本病发生。疾病名称:匐行穿孔性弹性组织变性英文名称:elastosisperforansserpiginosa别名:Lutz病;穿通性弹力纤维病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病颅脑创伤伴发的精神障碍
...类病例的病理损害可能在颞叶(Lishman,1978),特征是:①家族精神病史低;②半数伴发智能缺陷;③神经系统阳性征象;④男多于女;⑤常伴脑衰弱和自主神经症状;⑥妄想欠系统,不恒定;⑦病人多表现阳性症状,阴性症状罕...
疾病;精神科