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异常血红蛋白病
...ngxuèhóngdànbáibìng概述：血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构...
疾病 -
爱德华兹综合征
...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...
疾病；儿科 -
部分白化病免疫缺陷综合征
...述：部分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。症状体征：临床表现有色素脱失斑、灰发，常发生各种细菌感染，可伴肝脾肿大及中枢神经系统脱髓鞘病。疾病病因：为常染色体隐性遗传。诊断检查：...
疾病；皮肤性病科 -
遗传性小脑性共济失调
...累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。临床表现1.多在３０－６０岁起病，少数在少年期或７０岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症...
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儿童髓母细胞瘤诊疗规范（2021年版）
...测基因突变。CTNNB1突变对应WNT型，PTCH/SMO/SUFU对应SHH型，染色体i17p和MYC扩增对应Group3型，i17p或者17q+，X-和CDK6和MCYN扩增对应Group4型。（1）WNT型（wingless）：：最少见分子类型，仅占散发髓母细胞瘤的10%，无性别差异。主要见于儿...
词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；髓母细胞瘤；儿科；肿瘤科 -
二尖瓣、主动脉瓣和三尖瓣联合病变
...链性扁桃体咽炎，首选药物为青霉素。黄震东学者开展群体性风湿热一级与预防研究，早期发现甲链性扁桃体咽炎并早期进行药物干预，其结果显示，干预半年可使群体中甲链性扁桃体咽炎病例减少高达95.4%～100%，达到群体性风...
疾病；心血管内科；心脏瓣膜病；慢性风湿性心瓣膜病 -
溶血反应
...全溶31:30000.10.20.20.1全溶41:40000.10.20.20.1全溶51:50000.10.20.20.1大部分61:60000.10.20.20.1微溶71:80000.10.20.20.1不溶81:100000.10.20.20.1不溶9（对照）－－0.50.1不溶温育反应后，完全溶血的试管内液体红色透明，放置一段时间后管底无细胞沉淀，...
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神经元肿瘤和神经元与神经胶质混合性肿瘤
...癌等)。近年分子生物学研究发现多数LDD肿瘤细胞中的10号染色体上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5号外显子有缺失，这恰好与Cowden综合征病人中的发现相类同。为此已有人提出本病实际上为斑痣性错构瘤病的一种类型。胚胎期发育不良性...
疾病；神经外科 -
仙人掌科
...质浆果状。有刺或有刺毛，多汁而常可食。种子无胚乳。染色体x=11。中国南部海滩常见的有仙人掌，常栽培为盆景，其果可食用。中国海南野生的量天尺(Hylocereusundatus)，南部常栽培，花可食，有清补之效，浆果亦可食用，其茎...
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CML
...升的趋势，男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t（9;21），Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生，以细胞成熟障碍为特征，...
白血病；血液系统疾病；中医学；中医内科学；疾病