镰状红细胞性贫血
...xuè英文:meniscocytosis疾病分类:普通外科疾病概述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。疾病描述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一...
疾病;普通外科白发症
...以染发为主。病因学:白发是由于黑色素的的生成因黑素细胞、黑素体较少或因酪氨酸酶活性降低所致。老年头发灰白或变白是一种生理现象,是由于黑素细胞中酪氨酸酶活性进行性丧失而使毛干中色素消失所致。灰发中黑素细...
疾病苯酮尿症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病黑色素瘤诊疗指南(2022年版)
...(2022年版)15.黑色素瘤诊疗指南(2022年版)16.弥漫性大B细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)17.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)18.慢性髓性白血病诊疗指南(2022年版)19.血友病A诊疗指南(2022年版...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;黑色素瘤急性发热性皮肤粘膜淋巴结综合征
...肌炎及心包炎(70%病人心电图异常)。8.实验室检查:白细胞增多核左移,血小板增高,血沉加快。鉴别诊断:1.猩红热:病后一天发疹,为弥漫性细小密集之红斑,在皮肤皱折处皮疹更密集,形成红色淤点状线条,四肢末端皮...
疾病;皮肤性病科肥大细胞增多症
拼音:féidàxìbāozēngduōzhèng英文:mastocytosis概述:肥大细胞增生症(mastocytosis)又名色素性荨麻疹。1869年首先由Nettleship报告。克隆研究和突变分析指出至少某些成人肥大细胞病例是由于肥大细胞肿瘤性增生所致,而儿童肥大...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病苯丙酮尿症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病绿色瘤
...chloroma;chloroleukemia概述:绿色瘤是为髓性白血病,异常白细胞在骨膜下或软组织内所形成的一种局限性浸润。因其颜色淡绿(瘤细胞原浆骨存在淡绿色色素),肿块呈圆形隆起似瘤,由此得名。此病患者多为外观健康的儿童,男...
疾病虹膜黑素瘤
...黑色素瘤(iridicmelanoma)是一类发生于虹膜基质内黑色素细胞的恶性黑色素性肿瘤。分为局限性和弥漫性黑色素瘤两类。多发生于虹膜水平面下方,发病年龄稍低于后部葡萄膜黑色素瘤。生长较快的可行肿瘤局部切除术。病变范...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;眼部肿瘤;眼球肿瘤;虹膜肿瘤