家族性出血性肾炎
...均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病掌跖纤维瘤病
...独存在或与掌纤维瘤病同时伴发。约20%的男性和12%的女性患者可伴指节垫。疾病病因本病为常染色体显性遗传,但与性别、年龄很有关系。据报告,15~24岁男性人群中的患病率为0.1%,大于75岁的男性中可增至18.1%,而在女...
疾病;皮肤性病科发育性言语或语言障碍
...估评估包括筛查和诊断评估。常用的筛查量表包括DDST、图片词汇测验(PPVT)、瑞文渐进模型测验(RPM)。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表(BSID)、格塞尔发展诊断量表(GDDS)、0~6岁儿童发育行为评估量表(儿心量表...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍Alport 综合征
...左右,男性发病早且重,亦有到20~30岁无症状的病例,女性发病晚且轻。主要表现为尿的改变及肾功能减退。发病率约30%~40%,多在10岁以内出现耳聋。约15%~20%的病例可发生,男性多见。主要表现为先天性白内障,先天性眼球...
疾病;儿科睑板腺癌
...应引起重视。诊断:主要根据病人年龄较大,病程较长,女性多见,上睑好发。病程中常有霰粒肿发作史,病变处能见到黄白色豆渣样瘤组织。治疗措施:不治可因溃疡出血,感染或衰竭致死。放疗对此类癌肿不甚敏感,故只能...
疾病拔毛癖
...毛癖会对1%~3%的人口造成影响。在成人拔毛癖患者中,女性更为多见,与男性的比例约4:1;而在儿童期,男女性发病率基本相当。目前我国的患病率尚缺乏大样本流行病学调查数据。拔毛癖于1889年Hallopeau首次报道。本病可能是...
疾病;精神科;精神障碍;强迫及相关障碍;聚焦于躯体的重复行为障碍X染色体失活
...:Lyonization;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因为女性有两条X染色体,因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而,有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条...
疾病骨血管内皮瘤
...低恶性肿瘤。骨血管内皮细胞瘤十分罕见,男性发病多于女性。病变大多为单发,但亦有多发性病变。部位以椎骨最多,其余顺次为胫骨、股骨、肱骨、骨盆、肋骨、颌骨等,亦可发生于手足骨。骨血管内皮细胞瘤是一种弥漫浸...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;中间性骨肿瘤血友病
...血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即为血友病患者。女性的性染色体为XX,即使一条X染色体携带血友病基因,另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ,故一般无出血表现,但为血友病携带者。血友病患者和携带者通...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病膀胱平滑肌瘤
...平滑肌瘤罕见,1974年Farman总结7784例平滑肌瘤,95%发生在女性生殖系统,仅5例发生在膀胱。肾盂、输尿管、尿道平滑肌瘤也都有临床病例报道,其中以膀胱平滑肌瘤报道最多,其次发生于尿道,而发生于肾盂或输尿管的仅有数例...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系肿瘤;膀胱肿瘤