生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...体的健康以及最终的生育问题等。生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现...
疾病;妇产科Schwartz-Jampel氏综合征
...强直。病因病理病机:病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增多,故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。临床表现:特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。生后1个月内发病。肌强...
疾病神经系统先天性疾病
...:shénjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育...
疾病;神经内科家族性红细胞增多症
...性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病联合免疫缺陷病
...,伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病代码ICD:D81.9疾病分类风湿免疫科疾病概述本病指一组兼有抗体免...
疾病;风湿免疫科阿姆斯特丹型侏儒
...Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小短头,...
疾病;儿科喉感觉神经性疾病
...gjíbìng疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:喉感觉过敏,感觉异常。症状:自觉喉内不适,发痒,灼痛,异物感,多以咳嗽,吐痰,或吞咽动作试图清除分泌物,喉镜检查没有明显的异常。成因:多是由于喉部急,慢性炎症,长期嗜...
疾病;耳鼻喉科甲状腺功能异常伴发的精神障碍
...nzhàngài英文:mentaldisorderduetodysthyroidism概述:甲状腺功能异常伴发的精神障碍包括甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退伴发的精神障碍。众所周知,内分泌功能与精神活动有着密切联系,从组织结构看肾上腺髓质和交感神经节都是...
精神科;躯体疾病伴发精神障碍;内分泌疾病伴发的精神障碍;疾病骨髓异常细胞和寄生虫
...细胞形态特点逐一加以辨认,同时观察有无寄生虫。骨髓异常细胞和寄生虫的医学检查:检查名称:骨髓异常细胞和寄生虫分类:骨髓细胞学检查骨髓检查化验取材:骨髓骨髓异常细胞和寄生虫的测定原理:采用骨髓小粒丰富,...
化验及医学检查;骨髓细胞学检查;骨髓检查先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...有散发者。有学者认为,引起颅缝过早闭合和其他骨合并异常的原因是芽胚浆的变异引起两骨的骨化中心异常接合或异常分离所致;Crouzon认为是因胎儿期骨缝区炎症导致了早闭。克鲁宗综合征的临床表现:克鲁宗综合征临床多...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病