法布里病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病血管角质瘤综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病硫酸乙基西梭霉素
...于细菌体内的核糖体,抑制细菌蛋白质合成,并破坏细菌细胞膜的完整性,致使细菌细胞膜破裂、细胞死亡。对葡萄球菌等革兰阳性球菌作用优于其他氨基糖苷类抗生素,主要用于治疗严重革兰阴性杆菌感染。肌肉注射或静脉滴...
Fabry-Anderson病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病