遗传性血色沉着症
...象的铁过载可能实际上归因于其他未认知的原因。高加索人群(白种人)中10%~15%是C282Y突变的杂合子携带者[3,4]。约25%是只有一个H63D突变的携带者。由于未知的原因,不是所有C282Y突变的纯合子个体表现出HH表型特征。...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
【摘要】目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第11期丙酮酸激酶缺乏如何诊治?
...失,故手术治疗的疗效不如遗传性球形细胞增多症好。③叶酸:对长期有贫血患者,宜每日口服叶酸5毫克,以防叶酸缺乏。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问沪盲童有望通过世界最先进基因治疗重返光明
...——黄斑区的一种老年性疾病,多发生于四十五岁以上的人群。患病者视力下降,视物变形,是当前老年人致盲的重要疾病之一。随着上海老龄人口逐渐增多,患者也越来越多,老年性黄斑病变越来越受到社会关注。 上海交...
行业资讯;临床快报;眼科耳聋基因芯片筛查科技创新引领民生福祉
...障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称,我国现有残疾人约8296万,其中听力残疾人2780万,居各类残疾之首(33%),耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。研究表明,在所有致聋...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组5.6维生素B1
...与3,4双羧基肉桂酸和单宁酸有关。低维生素B1摄取量的人群,如果多吃些抗B1因子,可导致维生素B1缺乏。 谷类在除去麸皮与糖的过程中,维生素B1损失很多,国外对精加工后的面粉都强化维生素与矿物质使其量相当于粗制...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学我国进入RNA诊断新时代
...查数据显示我国衣原体感染的高发年龄段是21—35的育龄人群,目前我国育龄女性的衣原体感染率至少已达6%—10%。更令人担忧的是,淋菌性尿道炎、沙眼衣原体等引起的非淋菌性尿道炎会提高患者感染艾滋病的风险。居金良告诉...
行业资讯;临床快报;RNA研究【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范
...当为12+0-26+6周,最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值1/270,1/1000≤18三体综合征风险值1/350)的孕妇。(二)有介入性产前...
医药经济;生物技术;技术要闻社区门诊糖尿病高危人群1686例筛检报告
【摘要】目的通过对社区门诊糖尿病高危人群的筛检,探讨糖尿病早期发现的方法和防治策略。方法采用自编的筛查表,对门诊患者中的糖尿病高危人群进行筛检,并进行早期干预和临床分析。结果在社区日常门诊中,糖尿病(...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第13期乳糖不耐受以及解决方法的研究动态
...产的低乳糖牛奶可能是目前解决乳糖不耐受和乳糖酶缺乏人群饮奶的较为有效的手段。研究乳糖酶水解低乳糖牛奶中营养成分的利用率和长期饮用效果,对改善我国居民的膳食和营养状况具有重大意义。【关键词】乳糖不耐受;...
医源资料库;在线期刊;中国学校卫生;2007年第27卷第12期