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分子病
...的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱...
遗传病；疾病 -
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...和吞噬功能。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚，可能是常染色体隐性遗传。诊断检查诊断：反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。实验室检查：外周血中性粒细胞异常增...
疾病；儿科 -
腓骨肌萎缩
...肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。治疗措施：无特效方法，对足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。病理改变：脱髓鞘型的运动和感觉...
疾病 -
脂肪营养不良
...音：zhīfángyíngyǎngbúliáng英文：lipodystrophy疾病别名脂肪营养不良性糖尿病,脂肪营养障碍疾病代码ICD:E88.1疾病分类肾脏内科疾病概述脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱，包括甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰...
疾病；肾脏内科 -
Brandt综合征
...病性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
布兰特综合征
...病性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
肠病性肢皮炎
...病性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
双糖不耐受症
...各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水...
疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病 -
布兰特氏综合征
...病性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
当-克二氏综合征
...病性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病