Wilson病
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病WS/T 203—2001 输血医学常用术语
...法。5.2.12重组免疫印迹法recombinantimmunoblotassay,RIBA以重组基因抗原转印到载体上,检测相应抗体的酶免疫试验方法。在经血传播疾病检测中,是检测丙型肝炎病毒抗体更敏感更特异的方法。5.2.13快速血浆反应素试验rapidplasmareagina...
中华人民共和国卫生行业标准威尔逊变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...是最主要的因素,遗传度为0.7~0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。同时,表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。环境因素可增加个体发病风险,包括父母生育年龄大、第一胎或第四胎...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍丙酸血症
...行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断。羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失...
疾病;儿科